Dysferlinopathy is a form of muscular dystrophy affecting muscles of the shoulder and pelvic girdles, resulting from inheritance of a mutated dysferlin gene. The encoded dysferlin protein is proposed to be involved in sarcolemmal vesicle fusion with a disrupted plasma membrane; however, with defective protein function these vesicles accumulate beneath the disruption site but are unable to fuse with it and reseal the membrane, thus rendering the membrane repair mechanism defective. The SJL/J mouse model presents with characteristics much like the commonest human condition. Immune modulators have long been under study in the maintenance
of muscle health in muscular dystrophies. Such supplementary treatment would ideally suppress inflammation, preventing the immune response toward degenerating muscle from causing additional muscle fiber death, and thus provide a mechanism by which to prolong the life of muscle fibers with inherently defective healing apparatus. For this purpose the anti-inflammatory supplement resveratrol and the membrane-protective supplement coenzyme Q10 were administered separately and in combination to experimental animals to determine their effectiveness in possible therapy of dysferlinopathy. The findings of this study report that low doses of resveratrol and coenzyme Q10 supplementation in exclusivity were unable to afford much protection to muscle fibers at the tissue level. High doses of coenzyme Q10 proved more effective in reducing attenuating inflammation; and combination treatment with resveratrol and coenzyme Q10 provided not only the membrane-protective effects of coenzyme Q10, but also the anti-inflammatory effects of resveratrol which failed to materialize at sufficient levels in exclusive administration.
Disferlinopatía es una forma de distrofia muscular que afecta a los músculos de los hombros y cintura pélvica,
resultado de la herencia y mutación del gen de la distrofina. Sugerimos que la proteína codificada distrofina que integra la estructura
sarcolemal con una membrana plasmática interrumpida, que al presentar una proteína defectuosa, las estructuras se acumulan debajo del
sitio de alteración sin lograr fundirse con éste y cerrar la membrana afectando el mecanismo de reparación. El modelo de ratón SJL / J se
presenta con características muy similares a una condición humana común. Los inmunomoduladores han sido objeto de estudio en el
mantenimiento de la salud muscular en las distrofias musculares. Este tipo de tratamiento suplementario puede ser ideal para suprimir la
inflamación, en la prevención de la respuesta inmune en la degeneración muscular causando la muerte adicional de fibra muscular, y al
mismo tiempo proporcionar, un mecanismo con el cual prolongar la vida útil de aquellas fibras musculares con el aparato de sanación
comprometido. Para ello, el Resveratrol suplemento anti-inflamatorio y el suplemento protector de membrana coenzima Q10 se administró
por separado y en combinación en los animales de laboratorio para determinar su efectividad en el tratamiento de posible
disferlinopatía. Los resultados de este estudio indican que el Resveratrol en menor dosis y la coenzima Q 10 administrados como suplementos
de manera exclusiva, no demostraron efectos de protección de las fibras musculares a nivel del tejido. Una alta dosis de coenzima Q10
demostró ser más efectiva en la reducción de la inflamación; adicionalmente, el tratamiento combinado de Resveratrol y coenzima Q10
proporcionó efectos protectores de membrana, además de los efectos anti-inflamatorios del Resveratrol cuyo nivel no alcanzó la efectividad
suficiente al ser administrado en forma exclusiva.
