Nuwe bevindings oor die genetiese argitektuur van skisofrenie : die bydrae van studies onder Afrikaners

dc.contributor.authorRoos, J.L. (Johannes Louw)
dc.contributor.emailerna.fourie@up.ac.zaen_US
dc.date.accessioned2014-06-06T09:30:51Z
dc.date.available2014-06-06T09:30:51Z
dc.date.issued2014-02-24
dc.description.abstractDie genetiese komponent in die etiologie van skisofrenie word reeds ’n geruime tyd al aanvaar. Die onderliggende argitektuur van die genetiese risiko bly ’n punt van bespreking. Vroeë studies oor koppeling en kandidaatverbintenis het grootliks gelei tot onoortuigende of onbesliste resultate. Meer onlangs het kragtige tegnologieë beskikbaar geword. Dít, tesame met groot genoeg toetsgroepe en genoomwye panele van genetiese merkers, het dit moontlik gemaak om sistematiese en agnostiese skandering te doen regdeur die genoom. In agnostiese skandering word tegnologie aangewend om die probleem op te los, sonder enige voorveronderstelling oor waar die genoomrelevante allele gevind sal word. Daar word gesoek na algemene en unieke siektevariante met onderskeidelik klein of groot effek. Die soektog na variante wat nie ’n groot effek het nie, het beperkte sukses gehad. Aan die ander kant het die rol van unieke genetiese gebeure, soos kopienommervariasie (KNV) en uniekepunt-mutasies al hoe belangriker geraak by geenontdekking in geval van skisofrenie. Onlangse navorsing onder Afrikanerpasiënte met skisofrenie, wat bou op vroeëre bevindings van spontane KNV by die 22q11 lokus, het lig gewerp op die spontane mutasieparadigma as ’n groot komponent in die argitektuur van skisofrenie. ’n Oorsig oor onlangse bevindings van hierdie studies word gegee.en_US
dc.description.abstractA genetic component of schizophrenia has been acknowledged for a long time. The underlying architecture of the genetic risk remains a contentious issue. Early linkage and candidate association studies led to largely inconclusive results. More recently powerful technologies became available. This aspect coupled with samples of sufficient sizes, and genome-wide panels of genetic markers facilitated systematic and agnostic scans throughout the genome for either common or rare disease risk variants of small or large effect size, respectively. Although the former had limited success, the role of rare genetic events, such as copy-number variants (CNVs) or rare point mutations, has become increasingly important in gene discovery for schizophrenia. Recent research done among Afrikaner patients with schizophrenia, building upon earlier findings of de novo recurrent CNVs at the 22q11.2 locus, has highlighted a de novo mutational paradigm as a major component of the genetic architecture of schizophrenia. Recent progress in this regard will be reviewed.en_US
dc.description.librarianam2014en_US
dc.description.urihttp://www.satnt.ac.zaen_US
dc.identifier.citationRoos, JL 2014, ’Nuwe bevindings oor die genetiese argitektuur van skisofrenie : die bydrae van studies onder Afrikaners’, Suid-Afrikaanse Tydskrif vir Natuurwetenskap en Tegnologie, vol. 33, no. 1, art. 396, pp1-19. http://dx.DOI.org/ 10.4102/satnt.v33i1.396en_US
dc.identifier.issn0254-3486 (print)
dc.identifier.issn2222-4173 (online)
dc.identifier.other10.4102/satnt.v33i1.396
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2263/40050
dc.language.isoAfrikaansen_US
dc.publisherAOSIS Open Journalsen_US
dc.rights© 2014. The Authors. Licensee: AOSIS OpenJournals. This work is licensed under the Creative Commons Attribution License.en_US
dc.subjectGenetiese argitektuuren_US
dc.subjectSkisofrenieen_US
dc.subjectAfrikanersen_US
dc.subjectGenetic architectureen_US
dc.subjectSchizophreniaen_US
dc.titleNuwe bevindings oor die genetiese argitektuur van skisofrenie : die bydrae van studies onder Afrikanersen_US
dc.title.alternativeLatest findings in the genetic architecture of schizophrenia : the contribution of genetic studies among Afrikanersen_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
Roos_Nuwe_2014.pdf
Size:
519.12 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
Article

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: