Die komplekse genetiese argitektuur van skisofrenie word kortliks omskryf deur na
twee kontrasterende (maar konseptueel verbandhoudende) hipoteses te verwys.
Bevindings van die lokus van genoomwye assosiasiestudies (GWAS) en die majorhistoversoenbaarheidskompleks
(MHK) op chromosoom 6 en skisofrenie word aangehaal.
Klassieke aanvullingskaskade verbonde hieraan word betrek in die eliminering, of ‘snoei
van sinapse’ as deel van die patogenese van skisofrenie. Daar word nader aan die siekbed
van skisofreniepasiënte beweeg deur te kyk na die volgende navorsingsbevindings in
pasiënte met skisofrenie in die Afrikanerbevolking:
• mikro-uitwissing by die 22q11.2 chromosoom as ’n spesifieke tipe skisofrenie;
• fenotipiese kenmerke van skisofreniepasiënte wat spontane geenmutasies dra;
• skisofrenie wat verwant is aan die vaderlike ouderdom (VOVS) en sosiale funksionering
vroeg en later in die lewe van die pasiënte;
• verhoogde selfdoodrisiko in skisofreniepasiënte met koppeling aan chromosoom 13q en
hoe mortaliteit in die pasiënte verlaag kan word.
The complex genetic
architecture of schizophrenia is briefly described with reference to two contrasting (but
conceptually related) hypotheses. There is reference to genome-wide association studies
(GWAS) and the major histocompatibility complex (MHC) locus on chromosome 6 and
schizophrenia. Recent findings regarding structural alleles in the classical complement cascade,
related to the MHC and implicated in the elimination and ‘pruning of synapses’, form part of
the pathogenesis of schizophrenia. Moving closer to the bedside of schizophrenia patients, the
following research findings in the Afrikaner population are discussed:
• micro deletion at 22q11.2 chromosome as a specific subtype of schizophrenia;
• phenotypical characteristics of schizophrenia patients with spontaneous gene mutations;
• paternal age-related schizophrenia (PARS) and social functioning early and later in the
lives of these patients;
• increased risk of suicide in schizophrenia patients with linkage to chromosome 13q and
how mortality rates can be decreased in these patients.
